Od 5 czerwca 2024 r. zmieniły się warunki włączenia kobiet w ciąży do diagnostyki prenatalnej w ramach Programu badań prenatalnych finansowanego przez NFZ. Dotychczas jednym z kryteriów włączenia do programu badań prenatalnych był wiek, powyżej 35 r.ż. Ograniczenia wiekowe zniesiono, co zwiększy dostęp do badań prenatalnych dla wszystkich kobiet.  Każda ciężarna, ze skierowaniem od lekarza, który prowadzi ciążę, może skorzystać  z badań prenatalnych. W Łódzkiem w 11 nowoczesnych poradniach. Program jest bardzo potrzebny i ciężarne chętnie z niego korzystają. 

W Łódzkiem każdego roku badaniom prenatalnym poddaje się kilka tysięcy kobiet. Dotąd przede wszystkim powyżej 35. roku życia. Badania umożliwiają wykrycie rdzeniowego zaniku mięśni, zespołu Edwardsa, mukowiscydozy i innych chorób.

Badania prenatalne są to badania diagnostyczne dziecka w życiu płodowym, które są wykonywane przed porodem. Pozwalają na wczesne wykrycie chorób lub wad u dzieci w okresie prenatalnym. Jest to o tyle istotne, że leczenie niektórych z nich można rozpocząć już w życiu płodowym lub przygotować się do odpowiedniej terapii, gdy dziecko się urodzi. Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie m.in.:

zespołu Downa

zespołu Turnera

zespołu Edwardsa

zespołu Klinefeltera

Fenyloketonurii

Hemofilii

Mukowiscydozy

wrodzonej łamliwości kości

rdzeniowego zaniku mięśni

dystrofii mięśniowej.

W Polsce systematycznie rośnie średni wiek kobiet rodzących. Późne ciąże stanowią dziś 8–10% ogólnej liczby porodów. Niestety wraz z wiekiem wzrasta znacząco ryzyko wystąpienia patologii płodu, a każdy taki przypadek wymaga sprawdzenia za pomocą badań genetycznych. Część z wad możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr). Wady wrodzone stanowią problem medyczny, ale również rodzinny i społeczny. Są przyczyną poronień, zgonów niemowląt i niepełnosprawności u dzieci.

Stwierdza się je u 2-4% żywo urodzonych noworodków, z czego około 30% ma podłoże genetyczne, pozostałe zaś wynikają z czynników środowiskowych, mieszanych lub są idiopatyczne. Część z tych wad dzięki diagnostyce obrazowej i biochemicznej możliwa jest do rozpoznania we wczesnym okresie ciąży (I i II trymestr ciąży).

W przypadku, gdy następuje podejrzenie wady wskazane jest wykonanie testu biochemicznego i badania USG w celu oszacowania ryzyka wystąpienia aberracji chromosomalnej. Każdy przypadek stwierdzonej patologii wymaga weryfikacji za pomocą genetycznych badań.

Badania prenatalne umożliwiają wykrycie wad rozwojowych (np. wady serca, ośrodkowego układu nerwowego), genetycznych (np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau), zaburzeń rozwoju płodu związanych z chorobą matki (cukrzyca ciężarnych), a także wad letalnych ( np. bezczaszkowiec). Najczęściej są to wady lub zaburzenia rozwoju, do których można się przygotować przed porodem, aby zapewnić optymalne postępowanie dla noworodka. O wiele rzadziej spotyka się ciężkie wady prowadzące do obumarcia płodu, śmierci po urodzeniu. Standard organizacyjny opieki okołoporodowej wymienia niezbędne badania i procedury, które powinna mieć wykonana kobieta w ciąży. Standard ten nakłada na lekarza ginekologa-położnika lub położną, obowiązek przekazania pacjentce informacji o możliwości wykonania badań w kierunku chorób uwarunkowanych genetycznie (czyli np. badania ultrasonograficznego oraz testu podwójnego, nazywanego potocznie testem PAPP-A.) podkreśla dr Tomasz Jarzębski z Kliniki Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii ICZMP w Łodzi.

Kiedy należy wykonać badania

Priorytetowe badania prenatalne należy wykonać:

na etapie poradnictwo i badania biochemiczne – pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży,

na etapie poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych:

- w I trymestrze – pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży,

- w II trymestrze – pomiędzy 18 a 22 tygodniem i 6 dniem ciąży.

Rodzaje badań prenatalnych w programie NFZ

W ramach programu kobieta ciężarna:

wykona badania nieinwazyjne, tj.:

USG płodu wykonywane pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży oraz 18 a 22 (+ 6dni)

badania biochemiczne wykonywane w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, free-β -hCG, AFP, Estriol

w przypadku konieczności pogłębionej diagnostyki:

uzyska poradę genetyczną

wykona badania cytogenetyczne

otrzyma skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).

Jak wejść do programu badań prenatalnych na NFZ?

Wystarczy zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej, która realizuje program. Wystarczy mieć:

skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę lub z wcześniejszego etapu programu

wyniki badań

dokument tożsamości.

Skierowanie na badania wystawia lekarz, który prowadzi ciążę. Musi ono zawierać informację o zaawansowaniu ciąży w tygodniach.

Do etapu poradnictwa i badań genetycznych oraz pobrania materiału płodowego do badań genetycznych (amniopunkcja lub biopsja trofoblastu lub kordocenteza) potrzebne jest skierowanie z informacją o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości. Trzeba do niego dołączyć również wyniki badań, które potwierdzają zasadność skierowania. Wystawia je lekarz który prowadzi ciążę lub lekarz z etapu poradnictwo i badania biochemiczne lub poradnictwo i USG płodu w kierunku diagnostyki wad wrodzonych.

Badania prenatalne w Łódzkiem

W Łódzkiem w 2023 r. zwiększyliśmy liczbę placówek, w których można skorzystać z badań prenatalnych z 7 do 11. Lista placówek: https://gsl.nfz.gov.pl/GSL/GSL/ProgramyProfilaktyczne?&ow=5&specjalizacja=1245

Ile kobiet zbadało się w Łódzkiem?

W 2023 w grupie wiekowej poniżej 35 roku życia z badań prenatalnych skorzystało 2 208 kobiet, natomiast w grupie wiekowej powyżej 35 roku życia z badań prenatalnych skorzystało 2 208 kobiet. Za badania prenatalne ŁOW NFZ w 2023 roku zapłacił 5 598 281 zł. Z badań skorzystało 5 291 kobiet.

W 2024 r. od stycznia do kwietnia w grupie wiekowej poniżej 35 roku życia życia z badań prenatalnych skorzystały 992 kobiety, natomiast w grupie wiekowej powyżej 35 roku życia 1 357 .

Koszt wykonanych badań to 2 029 294 zł.

Łączna liczba przebadanych kobiet wynosi 2 349.

Skomentuj [ 0 ]

08:34, 13.06.2024 r.